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进行性肌营养不良的临床分类:

根据起病年龄,病变分布范围,及遗传形式等确定进行性肌营养不良的类型,一般分为以下几型。

(一)假性肥大型肌营养不良  为儿童常见的一类肌病。属X连锁隐性遗传,发病主要见于男孩,主要临床特点为早年起病,以骨盆带肌肉的无力为突出症状,可有鸭步和Gower′S征阳性。躯干及四肢近端肌肉萎缩,有"翼状肩胛""游离肩"。腓肠肌、肱四头肌、三角肌等可有肌肉的假性肥大。本病病程进展相当迅速,多数在15岁左右即不能行走,产生肢体挛缩以及骨骼的畸形和萎缩。

良性假性肥大型肌营养不良症(Becker型肌病)临床表现与假性肥大型肌营养不良症相类似,但病程进展较慢,预后较好。与DMD的区别在于发病年龄较晚,病情较轻,亦有肌肉的假性肥大。

(二)肢带型  呈常染色体隐性遗传。常在20岁左右发病,两性均可罹患。肌无力及肌萎缩开始于肩胛带,常不对称。患者通常两臂上举无力,梳头困难,经10-20年逐渐蔓延及骨盆带肌肉,但也有骨盆带先受累者。

(三)面肩肱型  属常染色体显性遗传。男女均可见,多在青春期发病,为成年人中最常见的肌营养不良型。通常面部和肩胛带肌肉首先受累,患者面部表情欠佳,双侧眼睑闭合不全,唇肌无力,不能作皱额、鼓气及吹口哨等动作。额纹和鼻唇沟消失,嘴唇增厚而微翘,称"肌病面容"。肩胛带肌肉的受累表现为肩胛带松驰,肌萎缩和无力以冈上肌、冈下肌、菱形肌和前锯肌等为显著。最早症状常为上臂抬举力弱,三角肌、肱二头肌、肱挠肌等多先受累。检查可见垂肩,"翼状肩"和"游离肩"等征象。病情进展缓慢,有的患者数年后可静止发展。经过较长时间可逐渐累及躯干和骨盆带的肌肉,大多不引起严重的行动障碍。

(四)远端型  甚少见,属于染色体显性遗传。发病在40-60岁。肌无力和萎缩始于手和足的小肌肉,亦可逐渐向近端发展。

(五)眼肌型  本病较罕见。遗传类型尚不清楚。起病年龄不一,以30岁左右发病多见。单纯眼肌型表现为双侧眼睑下垂及轻度眼外肌无力,无明显复视。眼咽肌型以缓慢进行的眼肌麻痹,吞咽困难和构音障碍为主要表现,但也可伴有躯干和肢体肌肉受累的表现。少数病例合并中枢神经系统损害,智能低下,视网膜色素变性,性腺萎缩及心肌损害等。

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