进行性肌营养不良是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,近十几年来,由于电子显微镜技术的应用,遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展,对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良(Duchenne)为中心逐渐深入。确诊进行性肌营养不良需要做哪些检查?
实验室检查可见血清中肌酸磷酸激酶(CPK)增高、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)等增高,尤其以CPK升高最为明显,有些甚至可以达数千-万单位以上。肌电图或肌活检也是诊断本病的重要依据。