重症肌无力的年发病率为8/10 万～20/10 万，患病率在15/10 万～50/10 万。任何年龄组均可发病，但有两个发病年龄高峰：第1 个高峰为3～13 岁，绝大多数为眼外肌型，无明显性别差异;第2 个高峰为20～40 岁，女性多见，男∶女为1∶1.5～1∶2.0。45 岁以后发病者(包括60 岁以上的老年患者)多为男性，常伴发胸腺瘤。
重症肌无力的病因尚不十分明了。大多数研究表明，重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其发病与患者体内异常增高的乙酰胆碱受体抗体(AchRab)造成骨骼肌运动终板乙酰胆碱受体数目减少和功能障碍有关。家系调查和分子生物学研究提示，重症肌无力的发病可能与遗传有关。
