重症肌无力(MG)是导致神经肌肉接头处传导阻滞的自身免疫性疾病。临床以骨骼肌运动中极易疲劳并导致肌无力,休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻为特征。
儿童期重症肌无力 多多在婴幼儿期发病,最晚者6个月,2—3岁间是发病高峰,女孩多见,临床主要表现三种类型:
(1)眼肌型:最多见,单纯眼外肌受累,多数见一侧或双侧眼睑下垂,早晨轻、起床后逐渐加重,反复用力作睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌如眼球外展,内收或上下运动障碍,引起复视或斜视等,瞳孔光反射正常。
(2)脑干型:主要表现为第Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ等后组颅神经所支配的咽喉肌群受累。突出症状是吞咽或构音困难,声音嘶哑等。
(3)全身型:主要表现运动后四肢肌肉疲劳无力,严重者卧床难起,呼吸肌无力时危及生命。
少数患儿兼有上述2—3种类型,或由1种类型逐渐发展为混合型。病程经过缓慢,其间可交替地完全缓解或复发,呼吸道感染会使病情加重。但与成人不同,小儿MG很少与胸腺瘤并存,但偶可继发于桥本氏甲状腺炎等引起和甲状腺功能低下。约2%的患儿有家族史,提示这些患儿的发病与遗传因素有关。