原标题:先天性肌无力的介绍。
先天性肌无力病包括多种疾病,如中央轴空病、线状体肌病、肌小管肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等,其共同特点是:①出生时已有病理变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有遗传因素。临床甚难鉴别,都有婴儿低肌张力综合征,或稍后出现肌力减退,限于近端或远端,或遍及全身。只有肌活检,有时需有组织化学技术或电镜进行全面分析,才能明确诊断。
肌无力是一种神经肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病,属中医“痿证”范畴。重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病,由于患者体内存在乙酰胆碱抗体,该抗体作用于运动神经原末梢和骨骼肌细胞所构成的运动终板,尤其是突触后膜的乙酰胆碱受体,结果是功能性乙酰胆碱受体数量减少从而导致动作电位产生障碍,乃至神经肌肉传导障碍,所以临床上就出现了眼外肌无力,上睑下垂,复视;或尾组脑神经支配的肌肉无力,进食、吞咽困难,饮水反呛,言语无力,发音不清等;若头颈四肢肌肉受累,则转头、耸肩无力,起坐行走困难,被迫卧床;严重者呼吸肌麻痹,呼吸困难,汗出肢冷等。本病的病因是全身性的,但影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现。