多囊肾发病机制未明。Hilde-brand 等认为多囊肾可能是由Bowman 囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian 管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故;Bialestack 提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。亦有认为有些囊肿具有排泄功能;Bricker 等对囊肿中的液体进行化学分析，证明其所含成分与尿液相近;Norris 等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿;Hepler 等则认为是肾脏的血液循环分布不正常，造成肾实质退变的结果;Hidd-brant 认为分泌部(来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球)与排泄部(来源于输尿管芽的集合管、肾盂等)在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿;另有人认为是机械性因素如胎儿时期局部炎症引起排泄管纤维阻塞，或由于管型及不溶解性钙盐阻塞，使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。
