多囊肾在症状轻的患者，本病常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT 和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI 检查。
多囊肾的实验室检查：
1.尿液检查 常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010 以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。
2.血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。
