多囊肾多发性囊肿、双肾积水、双肾肿瘤、遗传性斑痣性错构瘤双肾积水、多囊肾发育异常、先天性肝纤维增殖症体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。多囊肾做的检查如下：
(1)尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
(2)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。
(3)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
(4)KUB平片显示肾影增大，外形不规则。
(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。
(6)B超显示双肾有为数众多之暗区。
(7)CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。
