本病发病前多无症状，当症状出现后，病情可能发展很快，是中年人尿毒症常见原因之一，也是遗传性肾病最多见的疾病之一。
常见的症状有：
1、腰、腹局部不适，隐疼或肾绞痛;
2、泌尿系症状，如：尿血、夜尿多、少尿或无尿，或尿频、尿急、尿疼等;
3、消化道症状，如：晚期食欲不振、恶心呕吐等;
4、全身症状，如：腹水、头晕乏力、贫血、水肿或昏迷、肢体瘫痪等;
常见体征有：
(1)肾脏肿大;(2)高血压;(3)蛋白尿和白细胞尿;(4)镜下或肉眼血尿;(5)肾结石;(6)输尿管阻塞;(7)肝脏肿大;(8)贫血;(9)肾功能损害;(10)心血管系统异常，常见的是主动脉根部扩张、三尖瓣脱垂、主动脉瘤等;(11)肝囊肿(约占30%)、脾囊肿(约占10%)、脑基底动脉瘤(10～20%)、消化道憩室(80%)，膈疝等。
