多囊肾是一种先天遗传性疾病,主要表现为双侧肾脏发生多个或无数个大小不等的液性囊肿,而使肾脏明显增大,形态失常。随着病情的发展,囊肿可不断地增多增大,最终可因肾组织遭到严重破坏而引起肾功能衰竭。
多囊肾肾功能衰竭的临床症状比较复杂,除了有腰痛、腹部肿块(增大的肾脏)、血尿等多囊肾特征性的变化外,还可出现许多并发症,常见的有高血压、囊肿感染、囊肿破裂等,晚期可出现腹部膨大、腰部胀痛、呼吸困难、尿多感染、恶心呕吐等,病人十分痛苦。
多囊肾、多囊肝病系先天遗传性疾病,多为双侧,也有单侧在本章所讲治疗是成人型(常染色体显性遗传)囊肿来源于肾小囊、肾小管各段或集合管。本病的遗传信息在第16号和第4 号染色体上,另外PKD3号多囊突变基因目前还未定位,在内科治疗方面主要是针对中早期患者,主要分为两阶段,一个是从生活方面保健,避免肌体感染。第二使用抑制药物进行治疗。