婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。特点是因颅内压增高，引起头颅进行性的异常增大，与全身发育不成比例。
额部向前突出，眶顶受压向下;双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白;前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大;颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。
婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显;但脑积水严重，进展较快时，亦可出现颅内压增高，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。
视神经受压萎缩，可致失明、眼球震颤。惊厥也较常见，还常并发身体其它部位畸形。少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。
