脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。胎儿脑积水一般是先天性的，即在怀孕时就有。怀孕12周到18周即可通过高分辨率的B超查出，这就可以及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。如果是一般的B超，怀孕20周左右(即5个月时)也可准确断定胎儿是否有脑积水，因为这时的胎儿大小已经比较适当，各个器官的发育基本可以看得很清楚，通过B超可看出胎儿是否有明显畸形。如果设备先进，医生临床经验丰富，B超几乎能检查出胎儿的各种形态结构异常。
脑积水是由于颅脑疾患使得脑脊液分泌过多或(和)循环、吸收障碍而致颅内脑脊液量增加，脑室系统扩大或(和)蛛网膜下腔扩大的一种病症，广义的脑积水亦应包括蛛网膜下腔积液，硬膜下积液等
1、 婴幼儿脑积水临床表现：病儿矮小、皮肤皱缩、头围增大面小呈成人状、前囟扩大、张力增高、囟门饱满无搏动、眼球突出，常伴有痉挛性的不全麻痹 ，出现落日目现象，并多出现原发性视神经萎缩。常伴有双下肢肌张力增高、膝腱反射亢进、发育迟缓或伴有严重营养不良、智力发展也明显比正常婴儿差。
2、 年长儿及成人脑积水的临床表现：由于年长儿童及成人的骨缝闭合，其临床表现为：急性脑积水多出现头疼 = 恶心呕吐、视力障碍等;慢性脑积水可出现颞部或全颅疼痛、恶心呕吐、视神经乳头水肿或神经萎缩、智力发育障碍运动功能障碍等慢性颅内压增高的表现。正常颅内压脑积水则表现为步态不稳、走路缓慢、如平衡失调甚至不能行走、精神障碍为较早出现的症状、记忆力减退，重者出现痴呆。儿童可见头围在正常值范围，但精神运动发育迟缓、智力下降、学习能力差、运动障碍等。
