今日是:

腓骨肌萎缩症,被认为是一种遗传性运动感觉神经病,又称Charoot-Marie Tooth病(夏科-与里病CMT),多数为常染 体显性遗传,病因不明.

少数散发国内报道占45.0%,多于青少年起病,国外报道平均发病年龄19.7岁,国内报道平均年龄为20和26.5岁,遗传性运动和感觉神经病(HNISN)Ⅰ型,起病较早,平均年龄为10.0岁、Ⅱ型较晚平均年龄为23.9岁,Ⅰ型为脱髓鞘型,是典型的腓骨肌萎缩症,其临床特点:

①肌萎缩自下肢远端开始渐向上发展,止于股部下1/3处,呈倒置酒瓶样改变,陈氏报导占63.6%,该特征为诊断本病的基本的要求,

②感觉障碍,是本病的相对次要症状,陈氏资料占36.6%; 四肢末稍呈手套、袜套状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍;

③弓形足(程源深等曾报出本病弓形足可能由于足部屈肌和伸肌萎缩程度不平行所致)和脊柱畸形是诊断本病重要辅助依据,走路呈特殊的跨越步态,部分病例合并是内翻; Ⅱ型起病较晚,半数于20岁后起病,Ⅰ型患者感觉障碍,弓形足,脊柱畸形比Ⅱ型多见,Ⅰ型周围神经病理改变以雪旺氏细胞增生为主,Ⅱ型为轴索变性,本病例符合HMSN Ⅰ型。

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