肌萎缩侧索硬化症根据其典型的临床症状，一般不难诊断。鉴别诊断需与其他进行性肌营养不良症、高颈段肿瘤、颈椎病等相区别。本病脑脊液检查：压力及成分多正常;血清磷酸肌酸激酶多正常个别可增高;肌电图和 MRI检查有助于鉴别诊断。
目前本病尚无有效疗法，以对症为主。 一些抗氧化剂、神经营养药或中药治疗可能有助于延缓病程的发展。干细胞治疗可能是未来ALS治疗的重要手段。
肌萎缩侧索硬化症遗传咨询，根据缺陷的基因的不同，遗传性 ALS 的 遗传方式 可表现为常染色体显性、常染色体隐性等。由于缺乏有效的治疗，本病在西方国家引起较多争议的是是否对晚期患者实施“安乐死”。
