脊髓性肌萎缩症的诊断：
血清生化酶检查
这是一项常规的血液测试。 其中肌酸磷酸激酶(creatine-phosphokinase)是最常检验的一项指标。在Ⅰ型患者中此项指标趋于正常，但是在其他类型的患者中会有一定程度的升高。
肌电图检查
此项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感程度。进行检查时，通常在患者的手臂和大腿部 肌肉中插入探针，对应的肌肉反应就可以被侦测到并以图形的方式记录下来。此外，可能还要进行一项神经传导速度的测试，用以测定神经对电刺激的反应情况。
肌肉活检
本项检查通常是在大腿处开一大约3英寸长的切口，然后取出一小部分肌肉用以检查其退化的情况。虽然许多医生会建议使用全身麻醉，但在使用局部麻醉的情况下仍然可以进行此项检查。这一点对于呼吸功能比较弱的患者来说是尤其需要注意的。
请注意目前还有另外的一种叫做针刺肌肉活检的方法可供选择。它只会给患者留下很小的一个伤口。
在本型中，球状肌通常会受到影响，这就会使得喂食和吞咽变得极其困难。由于胸部肌肉的力量较差，孩子的呼吸通常很吃力。因此他们中的大多数都用腹部来进行呼吸，这使得胸部会出现凹陷的情况。由于全身肌肉力量的逐步减弱以及反复的呼吸道感染，本型预后很不理想。大部分的孩子会在2岁前夭折。
在有支撑的情况下，一些孩子可以学会走路，他们的生命也可能会延续到他们成年。由于胸部肌肉和呼吸肌肉的无力，其他的一些孩子可能会因为诸如肺炎一类的呼吸道感染而变得越来越虚弱。在许多病例中，孩子肌肉无力最初的进程可能会保持匀速发展或者在很长一段的稳定期后才又会出现。鉴于这些差别，死亡的年龄很难确定，最早可能发生在3岁。尽管并非所有的Ⅱ型患者都有呼吸困难的情况，肺炎或其它呼吸道感染后的呼吸衰竭仍然是导致死亡的最主要原因。
本型患者的情况因个体的不同有很大的差别。然而预后却是比较理想的。通常患者可以行走，往往在需要得到协助前的数年时间里他们的身体功能都是正常的。但是就像Ⅰ型和Ⅱ型的患者一样，本型患者也会出现呼吸道感染，所以要提前采取预防措施。
对于成年型的SMA，目前在处理上并没有什么特别的方法，仍然是依靠正确的诊断、合适的物理治疗这样一些主流的方法。
人类一共有23对染色体，其中的22对常染色体是男女共有的。在唯一的一对性染色体中，女性的为两条X染色体，而男性的为一条X染色体和一条Y染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一条遗传的话，那它就被称作为常染色体疾病;如果是通过X或Y染色体遗传的话，那它就被称之为是与性有关的。
Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA被认为是常染色体隐性遗传疾病。也就是说，它们的遗传并非通过X或Y染色体，与性无关。“隐性”意味着疾病症状的表现必定是由分别来自父母的两个有缺陷的基因所导致的。
常染色体显性SMA同样也是通过常染色体遗传的。然而不同于隐性SMA的是，仅来自双亲中一方的一个有缺陷的基因即可使疾病的症状表现出来。
