肌肉营养不良症即肌肉萎缩症(译自英文 Muscular dystrophy )实际上并不是营养不良而引起，因为由英文 dystrophy 直译而来，目前还没有较合适的名称，故暂且用之。其意义是指骨骼肌本身发生进行性病变，致使肌肉渐渐地退化、萎缩，其病因与遗传相当有关。
裘馨氏肌肉萎缩症是所有肌肉萎缩症中较常见的一种，患者几乎完全是男孩，患童诞生后各种动作的发展大部分正常(或稍微迟缓些)，但到了3至5岁左右，则大部份患童都会走路时变得容易跌倒，常常跌得额头及双膝伤痕累累，无法正常地跑，跑步时会摇摇幌幌，上、下楼梯显得吃力等。身体检查可见患童的四肢肌力呈现左右对称性的消减现象。较接近躯干的肌肉群(如肩部三角肌、臀部臀肌及腿部股四头肌)受损较远程(手部及足部)的肌肉严重。因为这些肌肉的无力，患童跌倒时不易自然地站起而需利用双手支撑在膝部慢慢由腿部「爬」上来，即所谓的(Gowe' Sign)高尔现象-登攀性起立。
假性肥大多发生于腿部或臀部肌肉，因为肌肉内脂肪增生取代正常肌肉组织的结果，故外表看起来肥厚，但肌力甚差，触摸起来比较硬。肌腱反射检查呈现减弱或消失现象。
