腓骨肌萎缩由Roussy和Levy于1926年首先描述,又称为Roussy-Levy综合征,呈常染色体显性遗传,OMIM:180800。本病主要临床表现是:患者在儿童期和青少年期发病,站立不稳,蹒跚步态,双下肢肌无力,膝踝反射消失,腓骨肌萎缩,手活动不灵活及无力,手震颤,振动觉损害,伴有弓形足及脊柱侧凸。没有典型的小脑征及眼球震颤。病程缓慢进展。
神经电生理检查可见周围神经传导速度减慢。神经活检可见"洋葱头样"改变。Roussy-Levy综合征被认为是Friedreich共济失调和腓骨肌萎缩症(CMT)的中间型。有人报道,在同一家系中,同时存在典型的Friedreich共济失调、Roussy-Levy综合征及腓骨肌萎缩症三种不同临床表现类型的病人。Auer-Grumbach等(1998)研究发现一个Roussy-Levy综合征家系中三位患者有CMTlA疾病基因PMP20的重复片段突变,这结果支持Roussy-Levy综合征可能是CMT的一种亚型。