脊髓空洞症是由于脊髓内形成空洞和空洞壁胶质细胞增生而发病，其主要表现为节段性感觉障碍和节段性肌肉萎缩无力。多于20—40岁之间起病，少数为儿童或40岁以上成年人，男性多于女性，其肌肉萎缩的特点为两侧不对称，以颈、肩、上肢和手部肌肉萎缩、无力为主，以及颈、肩、上肢节段性感觉减退或消失，无痛觉和温觉。
常伴有皮肤增厚、多汗或少汗，严重者手指和足趾可发生坏死。多伴有脊柱后凸或侧凸畸形、脊柱裂，弓形足及扁平颅底等先天性异常。
MRI(核磁共振)和CT是目前诊断该病最有意义的检查。西医目前尚无满意疗法，治疗效果难以评估。中医认为该病主要在肾、脾两脏、肾主骨生髓，脾主气血，脾肾不足则精血不旺，髓海空虚，而见肌肉无力、感觉不灵、筋骨痿软、肌肉萎缩。
