今日是:

原标题:Ⅳ型SMA和X染色体延髓肌肉萎缩症。

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。

Ⅳ型SMA的患者通常在35岁后发病(SMA患者很少在18 - 30岁之间发病),其特点为症状不明显,病情的发展非常缓慢。患者的球状肌(用于吞咽和呼吸的肌肉)很少受到影响。

X染色体延髓肌肉萎缩症(X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写:SBMA)

此型染色体延髓肌肉萎缩症(X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写:SBMA)

此型SMA也叫作肯尼迪综合症(Kennedy's Syndrome)。尽管50%的女性后代为有缺陷基因的携带者,但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关,因此这些男性患者都具有一定的女性特征,比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。

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