红细胞疾病是一种比较少见的贫血。其特点是贫血显著，白细胞和血小板正常。骨髓中红细胞系统极度减少，而粒细胞和巨核细胞系统增生正常。红细胞疾病可分为先天性和获得性。先天性病因不明，多见婴儿，且多于6个月内发病。获得性可分为原发性及继发性。
红细胞疾病的检查
(1)血常规：血红蛋白低于正常值(男性<120g/L，女性<100g/L)，网织红细胞数<0.001，绝对值减少，白细胞计数及血小板计数均在正常范围内(极少数患者可有轻度白细胞或血小板减少)，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常。
(2)红细胞压积较正常减少。
(3)MCV、MCH、MCHC在正常范围内。
(4)骨髓象：骨髓红细胞系统各阶段均严重少于正常值，粒细胞及巨核细胞系的各阶段在正常范围内。因骨髓像是各细胞系的百分比，故当红系严重减少时，则粒系的百分比相对增加，但原粒及早幼粒增加不多，极少数患者的巨核细胞可以增多。三系无病态造血的形态异常。
(5)Ham试验及Coombs均阴性，血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加。尿Rous试验阴性。红细胞内原卜琳可增加。
