红细胞疾病是一种比较少见的贫血。其特点是贫血显著，白细胞和血小板正常。骨髓中红细胞系统极度减少，而粒细胞和巨核细胞系统增生正常。红细胞疾病可分为先天性和获得性。先天性病因不明，多见婴儿，且多于6个月内发病。获得性可分为原发性及继发性。
红细胞疾病的相关检查：
1. 慢性感染、炎症和肿瘤史。
2. 正常细胞性贫血或小细胞低色素性贫血。
3. 血清铁及总铁结合力均降低，转铁蛋白饱和度正常或稍有降低(>15%)。
4. EPO水平与贫血相比，相对降低及转铁蛋白受体降低。
5. 排除其它小细胞低色素性贫血之可能。
