再生障碍性贫血与骨髓增生异常综合征(MDS)的鉴别： 与MDS 中的难治性贫血(RA)鉴别较困难，因RA 的主要表现为慢性进行性贫血，偶尔有皮肤出血点，血象示全血细胞减少，网织红细胞有时不增高，甚至降低，这些易于与再生障碍性贫血混淆。但RA 以病态造血为特征，外周血显示红细胞大小不均、异型，偶见巨大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和巨大血小板。骨髓增生多活跃，偶有核浆发育不平衡，可见核异常或分叶过多，巨核细胞不少或增多，偶见淋巴细胞样小巨核细胞，部分病例组化显示有核红细胞糖原(PAS)阳性，环状铁粒幼细胞增多，免疫组化检查可有小巨核细胞。进一步可依据骨髓活检，可发现不成熟早期细胞异位(ALIP)，细胞培训可发现白血病组细胞(CFU-L)，染色体核型可异常，姊妹染色单体分染异常(SCD 阳性)，癌基因等检查加以鉴别。
