再生障碍性贫血不是一种独立的疾病，而是指单位容积循环血液中的红细胞比积、红细胞数及/或血红蛋白量低于正常值，以及全血容量减少，并由此而引发的综合症状的总称。
再生障碍性贫血的分类方法，比较使用的是按引起贫血的原因，将贫血分为失血性贫血、溶血性贫血、营养性贫血及再生障碍性贫血四种类型。
诊断再生障碍性贫血的指标，临床最常用的有红细胞、红细胞压积、血红蛋白、红细胞象及骨髓细胞象。前三项是辨别贫血与否不可缺少的基础指标，任何一项或三项都低于正常值，即可认为是贫血。后两项是用以进一步探讨贫血的性质和判定贫血程度的佐证指标，视需要和条件，酌情选用。
外周血液涂片上的红细胞形态，对诊断贫血比较有意义的有嗜碱性彩点与有核红细胞增多，见于铅中毒;球形红细胞，见于免疫介导性溶血性贫血;碎裂红细胞增多，见于弥散性血管内凝血及其他微血管性溶血性贫血;海因氏小体，见于海因氏小体性贫血;网织红细胞与有核红细胞增多，常是血细胞在生旺盛的反映，网织红细胞数还可只是在生的程度;小红细胞占多数者，多为营养性缺铁性贫血。
