血小板减少呈染色体隐性遗传，杂合子多无出血症状，纯合子有皮肤粘膜自发性出血，脑出血及关节出血少见。出血可能随着年龄的增长减轻。出血程度和频度与GPⅡb/Ⅲa缺失的程度无明显关系。实验室检查血小板计数和形态正常，血涂片中血小板散在不聚，ADP、胶原、肾上腺素诱导的血小板聚集反应减低或缺乏，瑞丝托霉素及VWF诱导的血小板聚集反应正常。确诊依据是血小板膜膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa减少、缺乏或质量异常。目前利用分子生物学技术可进行携带者检测及产前诊断。
血小板减少日常护理：
1.缓解阶段可以适当参加一些锻炼，如散步、慢跑、打太极拳等，以增强体质，提高抗病能力。
2.饮食要有规律，主副食应以高蛋白高维生素为主，如小麦、玉米、小米、糯米、豆类、瘦肉、蛋类等。多吃新鲜水果，如橘子、红枣、核桃、红皮花生、菠菜、青椒、觅菜、白菜等。忌辛辣、油腻及不易消化的食物，烟酒等刺激类物品应以戒除。
3.尽可能避免使用能引起血小板减少的药物，如利福平、阿司匹林、奎宁、头孢菌素、洋地黄毒甙等。
4.平时宜保持心情舒畅，避免精神过度紧张。要保持个人卫生，预防各种感染，特别要注意防止外伤的发生。
