今日是:

原标题:小脑萎缩的详细研究。

小脑萎缩症的正式医学名称是脊髓小脑运动失调症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ,患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩,这与基因变异有关 。致病原因大多数是自体显性遗传,少数为基因突变。一般患者在成年期发病,发病年龄大部份从二十至四十岁开始。

小脑萎缩症病友典型的症状即是失去平衡感、身体缺乏协调能力,且走路状似企鹅,因此别名叫「企鹅家族」发病後渐渐得手脚不听使唤不能走路,不能说话,不能写字,吞咽困难有一天会昏睡而死.

初期 : 走路时 步履不稳,肢体 摇晃 ; 动作反应迟缓及准确性变差;

中期 : 说话时发音含糊不清,无法控制音调; 眼球转动不平顺,影像容易产生 「 重叠 」; 肌肉不协调感加重,无法写字 ; 有时感到 吞嚥困难,进食时容易呛咳 。

晚期 : 说话极不清楚,甚至无法语言; 肢体乏力, 不能站立,需靠轮椅代步。

确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓神经失调的病态,然後会查问他的家族史(包括已故的亲人),最後透过核磁共振( MRI )及基因测试,才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。

遗传方式:因为这是自体显性遗传疾病,所以若父母一方有小脑萎缩症,则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传,则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

治疗方法:这是属於退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,使患者尽 可能维持最高的生活自理能力。

医疗研究近况:现时全球对基因疾病的研究兴趣很大,随著医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日後的发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法,也可能是一条出路。

复健治疗建议:虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。

以下是一些复健治疗的建议: 尽量 保持与社会接触,争取生活平衡;选择适合自己的工作和生活方式, 尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚;接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。

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