由于限制型心肌病的临床表现早期不明显,诊断较困难。临床症状出现后,结合上述各项检查多可确诊,超声心动图为无创伤而有效的检查方法。心肌心内膜活组织检查,如有阳性的特异性发现,有助于诊断,也可能发现浸润性病变。
在临床上需与缩窄性心包炎鉴别,尤其有心室病变为主的限制型心肌病,二者临床表现相似。有急性心包炎史、X线示心包钙化,胸部电子计算机断层扫描或核磁共振检查示心包增厚,支持心包炎;心电图上心房或心室肥大、束支传导阻滞,收缩时间不正常支持心肌病。超声心动图对二者的鉴别有较大帮助,心尖部心脏闭塞及心内膜增厚可确立心肌病的诊断。诊断困难病例可做心室造影和心内膜心肌活检。