迄今,WHO/ISFC工作组先后于1980年、1995年2次对心肌病进行定义和分类。我国也分别于1987年、1999年举行的全国心肌炎心肌病研讨会上对心肌病的定义、分类和诊断标准进行过计论和较大修订，并最终采纳1996年WHO/ISFC工作组报告。本文所关注的扩张性心肌病系指特发性(原发性)扩张心肌病，不含特异性(继发性)心肌病在内。由此认为，对于扩张性心肌病的诊断，我国在采纳WHO/ISFC报告的基础上于1995年重新修订的DCM诊断标准具有临床指导意义。
其诊断参考标准如下：(1)临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，可发生栓塞的猝死等 并发症;(2)心脏扩大：X线检查心胸比>0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显著，左室舒张期末内径≥2.7cm/m,心脏可呈球型 ;(3)心 室收缩功能减低:超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱,左室射血分数小于正常 值;(4)必须排除其他特异(继发性)心肌 病和地方性心肌病(如克山病),方可做出本病的诊断。一般 认为，扩张性心肌病的诊断缺乏特异性症状、体征和实验室检查，尤其扩张性心肌病早期临床表现隐匿或不典型，以致临床上早期诊断困难。根据临床表现如心力衰竭的症状的体征，胸部X线、超声心动图发现心脏扩大的心室收活动普遍减弱，伴或不 伴心电图异常，并排除其他继发性心肌病而做出的。
