进行性肌无力伴有肌萎缩的检查：
体格检查 患儿神志清楚，智力正常，心肺腹检查无异常。神经系统检查：全身肌肉萎缩，步态呈鸭步，腰椎过度前凸，翼状肩胛，颈细长。头部低垂，竖头时需用力甩头。下蹲时缓慢费力，站起时双手扶膝，说话声小，咳嗽力差，双上肢平举时间15秒。肌张力不低，近端肌力Ⅳ级远端肌力Ⅴ级，四肢腱反射可正常引出，骨骼关节未见畸形。颅神经、感觉系统、共济运动检查均正常，病理征未引出。
实验室检查 肌酶：天门冬转氨酶(GOT)52 IU/L，乳酸脱氢酶(LDH)499 IU/L，碱性磷酸酶(AKP) 301 U/L。血气分析、血氨正常。血乳酸4.90 mmok/L，游离肉碱：12.4 μmok/L正常值34.6～56.6 μmok/L ，酰基肉碱正常，总肉碱 36.2 μmok/L正常值48.9～74.9 μmok/L。
心电图、超声心动图均正常;眼科检查正常。脑电图、头颅 CT 、MRI 正常。肌电图：右肱二头肌，右第一骨间肌，静止时可见纤颤正相电位。
