肌无力的检查——肌活检：
(1) 光镜检查： 肌纤维轻度大小不等， 肌纤维普遍园钝，部分肌纤维轻度萎缩，可见一些肌纤维周边有裂隙状改变。GT染色显示许多破碎红边纤维(RRF)，个别肌纤维变性，未见再生纤维。间质小血管未见明显异常，无明显结缔组织增生，无炎性细胞浸润。NAHD 和 SDH染色均可见一些周边深染的RRF等位纤维。CCO染色未见淡染纤维。PAS染色未见糖原堆积，ORO染色显示肌纤维内脂滴轻至中度增多。ACP和E染色未见特殊。ATP酶染色：Ι型纤维占优势，Ⅱ型肌纤维普遍小，未见同型肌纤维群组化现象。
(2) 电镜检查：肌纤维排列可，肌原纤维呈小灶状退行性变，肌膜下灶状线粒体堆积，肌丝间脂滴糖原颗粒分布无异常，部分可见线粒体异型及结晶状颗粒。
线粒体基因筛查：线粒体基因mtDNA tRNAkeu(UUR)3243 A→G 70%突变。
入院后治疗给予高热量、低脂肪、富含维生素的饮食，少量多餐。静点能量合剂，口服肉毒碱(carnitine)、辅酶Q10、核黄素等，患儿病情渐有好转，治疗1个月双上肢平举时间由入院时的15秒增加到1分30秒，自觉肢体较前有力。
