重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。病变主要累及神经-肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体。通俗说法就是支配肌肉收缩的神经在多种病因的影响下，不能将“信号”正常传递到肌肉，使肌肉丧失了收缩的功能。由于影响的肌肉部位所侧重的不同，而出现不同的临床表现。临床表现有：眼睑下垂、复视、斜视;表情肌和咀嚼肌无力，则表现为表情淡薄，不能鼓腮吹气等;延髓肌无力则出现语言不利，伸舌不灵，进食困难，饮水呛咳等。
根据病变主要侵犯骨骼肌症状的波动性及晨轻暮重特点、服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊。可疑病例可通过以下检查：
1.疲劳试验(Jolly试验)：受累肌肉重复活动后使肌肉无力明显加重;
2.药物检查：抗胆碱酯酶药物能缓解或减轻重症肌无力病人的临床症状和电生理异常。
⑴ 新斯的明试验：新斯的明1～2mg肌注，20分钟后肌力改善为阳性，可持续2小时;
⑵ 腾喜龙试验：静注2～10mg腾喜龙，初量2mg作敏感试验，它的作用短暂。眼肌对此药物最不敏感，故对局限于眼肌的重症肌无力病例难以做出诊断。
3.神经重复电刺激检查：分别用低频和高频重复刺激尺神经、腋神经或面神经，如出现动作电位波幅递减10%以上为阳性。约80%重症肌无力患者在低频刺激时出现阳性反应。应停用抗胆碱酯酶药24小时后检查，否则可出现假阳。
4.血清学检查：主要是AchR-Ab滴度测定，从眼镜蛇分离提纯出的特殊神经毒——α-金环蛇毒，被发现有针对性地不可逆转的凝固乙酰胆碱受体的活动部位，这个毒素或以识别乙酰胆碱受体抗并可测出其数量。最近采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定抗体，其敏感度较放射免疫试验高。AchR-Ab滴度增高支持重症肌无力的诊断，特异性可达90%，敏感性为80%。但滴度正常不能排除诊断。
此外，还可进行血清免疫球蛋白检查，包括IgG、IgA、IgM、C3、补体测定等免疫学检查，均有助于重症肌无力的诊断。
5.胸部X线检查：常规胸部平片仍是目前比较简单的检查方法，对胸腺瘤的诊断可达62%。胸腺纵隔区体层摄影可发现30%胸片阴性的病例有胸腺瘤。胸部CT诊断符合率达94%，CT扫描可鉴别胸腺增生，囊性或实性，有否钙化并能发现较小的胸腺瘤，也可看出有否侵犯胸膜、肺及大血管等恶性胸腺瘤的指征，但部分病例差异性较大。
