重症肌无力(myasthenia gravis，MG)的病因尚不十分明了。大多数研究表明，重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其发病与患者体内异常增高的乙酰胆碱受体抗体(AchRab)造成骨骼肌运动终板乙酰胆碱受体数目减少和功能障碍有关。家系调查和分子生物学研究提示，重症肌无力的发病可能与遗传有关。
大多数学者认为，胸腺病变在重症肌无力发病机制中起关键作用。据统计，约70%的MG 患者伴发胸腺增生，10%～15%的重症肌无力患者伴发胸腺瘤，另有5%左右的患者提前出现胸腺萎缩。在显微镜下观察，胸腺增生主要表现为淋巴滤泡增生，有密集成团的B 淋巴细胞构成的生发中心，还有肌样细胞(myoid cell)。这些肌样细胞具有横纹和乙酰胆碱受体。推测在某些特定遗传素质个体中，由于病毒或其他非特异性因子感染胸腺后，导致肌样细胞上乙酰胆碱受体构象发生变化而表达出抗原信号，刺激机体产生AchRab，进而造成骨骼肌运动终板上乙酰胆碱受体的免疫损害。
在上述自身免疫中，自身抗原的表达，T、B 淋巴细胞间信息的传递，自身抗体的产生以及靶组织——乙酰胆碱受体的免疫损害均受人类白细胞抗原(HLA)DR、DP、DQ 等位点的免疫调控基因的调控。
