单纯性肝肾囊肿的病因尚未明确，一般认为是胚胎发育过程中个别肾小管与集合管之间连接不良,随着囊肿的增大，基压迫可损坏肾实质，但还不至于使肾功能受损。一个孤立囊肿发生的部位可正好压迫到输尿管，从而引起进行性肾积水，这种情形出现后接着可并发感染。
肝肾囊肿的病理改变
单纯性肝肾囊肿常累及肾下极。出现症状的囊肿其直径平均约为10厘米，但也有少数可大至充满胁腹部。囊肿内通常含清亮琥珀色囊液。囊壁很薄，囊肿常呈/蓝色圆顶/状。偶可见囊壁钙化。约5%的囊肿含血性囊液，其中半数囊壁上可能有乳头状癌。
单纯性肾囊肿好发于肾脏表面，但也可位于深部。当一囊肿位于深部时，其囊壁就与肾盂及肾盏的上皮内壁紧连，要将它们分开十分困难，但囊肿并不与肾盂相通。镜检可发现囊壁有重度的纤维变性及玻璃变性，还可见到钙化区域，邻近肾组织也受压发生纤维变性。
许多发生于儿童的单纯性肾囊肿已有报道，但巨大囊肿还是罕见于儿童。此时，须先排外癌肿存在的可能。在尿路造影中，多小房性肝肾囊肿与肿瘤可相混淆。超声影象可以确诊，偶需行CT及MRI检查。
