多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。
多囊肾的诊断：
B型超声为首选检查。典型表现是病变区无回声，囊壁光滑、边界清楚、回声增强。当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕恶性变。继发感染时囊壁增厚，病变区内有细回声。伴血性液体时，回声增强。CT在B型超声检查不能确定时能明确诊断。CT的特征是壁薄、光滑、边缘整齐、圆形或卵圆形均质肿块。CT值由-10-+20，不被增强。MRI能确定囊液性质。CT和MRI能确定囊肿性质和有无恶性变。
