目前来讲，一般主要是应用B超设备进行检查多囊肾，起诊断率可以达到99%，随着人们经济富裕，以及患者要求，从优生的角度来讲，特别是对即将要生育孩子的患者来讲，对婴儿能早期诊断出来多囊肾无疑是最希望的。
目前多囊肾患者在怀孕第10周应做羊水或绒毛细胞的/囊肿基因/检测，由于多囊肾本病遗传概率50%左右的遗传规律，分子遗传学检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，而且孩子将不再回携带遗传基因，影响后代，可以说本病是可以预防的。
多囊肾多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多囊肾是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
多囊肾、肾积水引起的肾脏体积改变(治疗后可逐渐恢复正常)、皮质变薄、功能降低、结构紊乱等肾脏器质性病变;并可消除腰部的疼痛、畏寒、酸困、麻木、无力等症。
常见如下临床表现：1.腰、腹局部不适或隐钝痛;2.血尿(镜下或肉眼); 3.蛋白尿和白细胞尿; 4.高血压; 5.反复发作尿路感染; 6.肾功能损害; 7.肾脏肿大; 8.肾外表现，包括多囊肝和颅内动脉瘤等。
多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿，这些囊肿会随年龄增大而长大，这样会压迫肾脏，使肾脏的结构受到损害，减少产生尿的肾单位数目，到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命，这时会出现尿毒症。
多囊肾的常见症状是高血压，血尿，肾脏增大，尿路感染，囊肿有出血时会腰部疼痛，感染时会腰痛，发热，有肾积水时会腰部酸痛，合并结石时会有肾绞痛，血尿等。早期的多囊肾主要是对症治疗，控制血压和感染，中期可行手术治疗，手术可去掉较大的囊肿，减轻对肾脏的损害，延长肾脏使用时间，晚期病人只有靠透析(如血透)来代替肾脏工作了。
如果透析后多囊肾经常出血，感染，应当开刀切除，如要做肾移植，也最好切除。多囊肾的患者平时要注意不用有肾毒性的药物，多饮水防止感染和结石，防止腰部受撞击，服用有效的降血压药，这样可延长肾脏生命。采用中医药治疗，效果理想。
