多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。
多囊肾的超声检查设备简单，操作方便，价格低廉，对肾实质内病变具有较高的定位、定性价值，由于方便价廉和非侵入性已成为肾脏病变主要的检查方法之一。传统的超声技术可提供病变的形态学信息，但不能显示其功能状态，而彩色多普勒可了解脏器的血液灌注情况和肾动脉解剖细节。此外超声介导肾造口术、尿检、引流等超声新用途正逐渐受到重视。但其诊断准确性受操经验水平、操作手法和设备性能的影响较大是其主要缺点，可先以超声检查筛选，若有可疑病变则再进一步做CT或MRI(即核磁共振)。
