多囊肾(polycystic kidney disease)为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏的皮髓质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant poly cystic kidneydisease, ADPKD)，过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界、男女罹患机会相同，发生率约1/200~1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生、增大和增多，常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease ARPKD)又称婴儿型或儿童型多囊肾，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%.常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
