肾囊肿性疾病除所谓的遗传因素外，人们对多囊肾肾囊肿病理形成过程也有了深入的研究，如/二因论/。所谓/二因论/概括起来就是一句话：囊肿性疾病也是内因和外因相互作用的结果。对于成人型多囊肾来说：其内因是先天遗传信息，即第16对染色体上的囊肿基因;其外因则包括能导致机体内环境发生异常变化的各种因素，诸如感染、肾毒物质(包括药物)、情志、劳累、饮食等，囊肿基因在外因条件的反复作用下，首先改变小管上皮细胞的代谢，产生生长因子，促使细胞增生，造成小管梗阻，液体潴留、膨胀而成囊肿;改变基底膜和管壁状态，并影响Na-K-ATP酶和离子交换，增加囊内液量，囊肿进出口处造成的半梗阻状态使液体易进不易出，增生的囊壁细胞分泌液体等均可促使囊肿增大;加上外因条件本身直接造成上皮细胞坏死，梗阻或促进细胞增生等。没有外部条件的反复作用，内部因素也不会发生变化，为什么从父或母那里得到囊肿基因后一般要数十年才发展成可测知的囊肿，以及囊肿生长速度不均衡等，其原因正在于此。
