多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16 号染色体的基因缺失，偶然是由4 号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关的证据有Buck 等曾报道一家8 个兄弟姐妹，其中有6 人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5 人患有肾病;Brasck等报道1 家族4 代均发现多囊肾;Reason 等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40 人的家族中有17 人发现多囊肾。
多囊肾70%～90%为双侧性，在Leja 报道的62 例中，仅3 例为单侧;Oickion报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1 例双侧多囊肾重达14436g，Schacht 报道1 个囊肿肾为248g。
