多囊肾无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊肾(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD)，据欧美统计200～1000 人中有1 人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16 号染色体短臂1 区3 带(即PKDl)。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病;双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。不患病的子女不携带此基因，如与无ADPKD 的异性结婚，其子女不发病也不会隔代遗传。
