临床根据多囊肾发病年龄与典型的家族遗传病史及相关的典型表现可以确诊患者是否患有该肾病。诊断为多囊肾的患者大多被问及家属中有没有患此病者，原因就在于多囊肾的遗传性。但是，尽管多囊肾是一种遗传性肾病，但绝大多数的多囊肾患者在成人以后才出现症状。多囊肾发病率很高，每200——1000肾病患者中可有一人发生此肾病，且男女肾病患者罹患概率相同。
在以上的叙述中，可知多囊肾是一种遗传性肾病，也有很多人问：多囊肾是如何形成的?影响多囊肾形成的因素有哪些?
多囊肾形成的原因
作为遗传性肾病的多囊肾疾病，引起患者发病的主要原因就是其染色体存在异常基因。9o%以上的多囊肾患者的异常基因位于16号染色体上。从患者胎儿时期，这种异常情况就已经形成并持续存在，绝大多数的多囊肾患者到40岁左右才可能出现临床症状。肾病患者的囊肿开始起源于肾脏的肾小管部位，包括肾的近端小管和远端小管。起源部位不同，肾脏囊肿内的液体性质也将有所不同：起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内成分相似;起源于远端小管，则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
从病理学角度分析，多囊肾之所以形成，与以下三方面的因素密不可分：
1、肾小球囊内上皮细胞异常增殖 多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞处于一种成熟不完全或重发育状态，这是细菌的发育成熟调控出现障碍所致，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示细胞强增殖性。
2、肾小球囊内细胞转运异常 表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP ase的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。
3、细胞外基质异常增生。
