多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann 综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。
我国1941 年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000 活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。
