多囊肾属先天疾患，乃先天禀赋不足所引起的肾脏发育畸形，故肾虚是其根本原因。此外病理因素还有痰瘀和水，且其间存有互为因果的关系。
多囊肾为一种先天疾病，是肾脏的一种先天性遗传。双侧肾脏皮质髓质均可累积，但是程度上可不同。遗传的方式表现为常染色体显性遗传和常染色体的隐性遗传两种。
常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant poly cystic kidneydisease， ADPKD)，过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界、男女罹患机会相同，发生率约1/200~1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生、增大和增多，常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。成人型多囊肾是一种先天遗传病性疾病。由他的遗传方式决定着多囊肾有代代相传的倾向，如果父母一方为多囊肾患者，其每生一个子女就有50%的风险患多囊肾。囊肿会随着时间的推移不断增大，不但牵拉肾脏包膜引起腰部不适，也会压迫肾脏影响肾功能。
常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease ARPKD)又称婴儿型或儿童型多囊肾，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。
