一、家族成员中有人患多囊肾、肾囊肿者。由于多囊肾常伴有多囊肝，肝囊肿，脾囊肿、胰腺囊肿、脑动脉瘤、腹主动脉瘤、消化道憩室等疾病发生，所以，当自己或家族成员中发现有以上疾病者应特别注意多囊肾、肾囊肿的发生;
二、长期在严重污染的环境中生活的人，或接触有毒化学物质(包括服用肾毒性药物)或射线的人;
三、情志的异常变化特别是长期过度抑郁或惊恐的人;
四、血尿周期发作或有轻度蛋白尿(须与肾炎相鉴别)者;
五、过度劳累，包括体力劳动过度、脑力劳动过度而又缺乏体育锻炼或锻炼方法、强度不当者、房劳过度者等;
六、腰、腹部出现局部不适者以及出现不明原因高血压或肾功能异常者等等。
如发现有以上情况者就要经常检查肾脏，以防多囊肾偷偷发生。如果发现已患上多囊肾或肾囊肿等肾脏囊性疾病，要及时采取有效方法治疗，以免延误病情。
常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD)，过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类：(一)肾脏表现 表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。1.腰、腹痛 最为常见，表现为胁部，腰部或腹部疼痛。可为持续性或间歇性发作，程度较轻，以胀痛为主，如出现剧痛需考虑是否有囊肿破裂、肾结石致肾绞痛等可能。2.尿常规异常 主要表现为血尿或蛋白尿，为;较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及高血压病人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。3.肾脏浓缩功能减退 表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。4.高血压 50%～60%患者在疗程中出身高血压。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血压主要与肾素-血管紧张素系统(R-A系统)的亢进有关。此外还发现醛固酮活性要高于同样水平时R-A系统。5.肾功能损害 约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。 二)肾外表现 ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝肿大症状。偶有肝囊肿感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有脾囊肿、甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也时有发生。动脉瘤也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：①心瓣膜病变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等;②食道裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现红细胞增多症，或终末期ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期肾衰患者要轻。
二、常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型或儿童型多囊肾，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时 到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
并发症
ADPKD的并发症中尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻;动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%～13%。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。
