多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为尿毒症，肾脏功能衰竭。
找到早诊的基因/钥匙/
多囊肾病的主要特征为肾脏出现无数进行性增大的液性囊泡，最终损害肾脏的结构和功能。囊肿还可累及肝脏、胰腺、卵巢、脉络丛，也可引起颅内动脉瘤、结肠憩室、二尖瓣脱垂等。专家告诉记者，大多数多囊肾病患者要到三四十岁才出现囊肿，在此前由于症状隐匿，难以被发现，故早期诊断对于多囊肾病患者非常重要。
目前，国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比，因基因组多态性的不同，我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此，有关人士在国家/863/项目、国家自然科学基金等7项基金资助下，系统开展了相关研究。
