多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病，按遗传方式分为二型：①常染色体显性遗 传型，此型一般到成年才出现症状，故又称成人型;②常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显，又称婴儿型。
多囊肾的肾外表现：
(1)多囊肝：60岁以上的患者70%发现多囊肝，尸解材料更多见，90%以上病例有多囊肝，发生率并不与肾囊肿的严重程度相平行，一般较肾囊肿晚发现10年，且发展更慢。女性(特别是经产妇)发病率高且发病年龄提前，囊肿数目较多，可能是女性激素参与其形成。
(2)颅内动脉瘤：发生率为10%～40%，9%的病人死于颅内动脉瘤破裂，是危险性最大的合并病。
(3)心瓣膜发育异常：据观察，二尖瓣脱垂发生率为26%，二尖瓣或三尖瓣关闭不全分别为31%、15%。
