多囊肾的遗传特征有哪些?
常染色体显性遗传性多囊肾病是一种严重的遗传病，由于其通常在生殖年龄以后发病，导致该病很易传给下一代，但对于有该病史的家族，需要适当的医学指导，以减少后代的发病率。虽然随着治疗技术的发展，多囊肾患者预后得到地极大改善，但对于该病目前仍然没有特异的根除治疗办法。近年来，分子遗传学的发展使我们对该病的分子基础有了比较明确的了解，同时也为该病的症前诊断和产前诊断提供了依据。
当被诊断为多囊肾后，该患者对此病的了解首大多来自于家庭和中其它患者，而患者首要的任务是全面了解该病的临床表现、发病特点及合适的治疗。
其次，患者应了解该病的遗传方式，以防止患者对多囊肾的遗传危险性过度紧张或者毫不在乎。调查研究显示，许多患者对该病的认识不够，他们不知道该疾病有传给下一代的可能，也难以理解无症状者怎么会基因携带者。因此，当事人应明白多囊肾具有常染色体显性遗传的特性，最简单的检出携带者的方法是超声检查，这是一种敏感而又无创伤的检查方法，至少对那些有家族史的30岁以上的个人，都应进行常规超声检查，检查的范围不仅仅在肾脏，还包括肝、脾、胰等。
多囊肾患者也可能有一些复杂的情况，比如无家族史，大部分时候是由于对祖代缺乏了解，但也有极少数是基因突变的结果，应该引起注意。父母肾脏超声检查正常而子女患病的情况十分罕见，其同胞多囊肾发病率也很低，对于这一类患者，要重新考虑诊断问题，查明是否有获得性或药物诱发性囊肿性疾病。
随着社会的进步，群众医学知识的提高，多囊肾遗传咨询越来越受到重视，许多有家族性遗传病史的人，尤其是育龄夫妇都希望得到合理的指导，医师提供客观、全面的咨询，帮助患者做出正确的选择，对于减少遗传病的发生、减轻家庭负担都十分有益。
研究表明，由于症前检查很少影响生殖计划，因此症前检查开展以来成人多囊肾病的发生率无明显变化。如果对该病的遗传和临床意义有足够的了解，可以做出自己的决定。有作者报导，46%的患者表示，如果知道真实情况他们将选择不要孩子。这些人大多数是正在接受血透治疗的。而那些50岁以下，无须肾脏替代治疗的患者多数做出了不同的选择。这表明，患者所处的疾病状态对其选择会产生重要影响。
多囊肾的预防是一件十分重要的事情，精确的确诊检查、产前诊断方法、选择性的终止妊娠是预防多囊肾的必要条件。另一方面，早期诊断还对多囊肾家庭成员带来重要的社会和伦理方面的影响，当然，其总的效果是利大于弊的。是否终止妊娠对患者来说是个很难决定的问题，在未接受以DNA为基础的产前检查时，可能想到多囊肾是迟发性疾病，也许再过10年由多囊肾引起的肾功能衰竭是完全治的，因而难以做出终止妊娠的选择。另一方面，考虑到控制血压对延缓疾病发展的益处，多囊肾家庭成员大多愿意接受超声检查，一旦发病变尽早接受治疗。然而，仅有少部分高危家庭成员被检出。由于双亲对疾病诊断的好奇心，对于孩子及疾病的预防并无益处。因此，对18岁以下的高危家庭成员不主张一定作出症前检查，对他们过行血压和肾功能监测就够了，18岁以下的症前诊断也是比较麻烦的。首先，对于30～35岁的成员即使超声检查阴性，其保险金额通常也会增加，阳性结果者，则增加数倍以上。一旦发现肌酐升高、肾功能衰竭，则不能投保。对于有PDK1突变的家庭，承保者除了要求投保人进行常规超声和肾功能检查外还需要DNA检查阴性的证明，以便提供正常保险。
总之，多囊肾是一种发病率较高的遗传病，有效地预防该病将带来巨大的社会和经济效益。人们掌握多囊肾症前诊断的方法已经10几年，但仍然没能迹象表明多囊肾得到了非常有效的治疗。一个重要的原因就是对于患者的指导和长期治疗在不同的环节出现脱钩。也有可能对多囊肾的指导取得了显效，但由于多囊肾进展缓慢、发病迟，其发病率的降低尚未表现出来。由于该病的迟发性和相对可治性，许多多囊肾家庭并不因为害怕该疾病而改变生殖计划。因此，多囊肾家庭中发病率没有明显的控制。随着对PDK!和PDK2等基因的了解，对多囊肾的认识也会进一步深入，不久的将来可能会开发出新的更有效治疗方法。
就目前来说，早期进得保守治疗，减小囊肿，控制囊肿的生长，有效的避免和阻止了肾功能不全和尿毒症的出现，大大减小了多囊肾给家庭带来的灾难!
