多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。
多囊肾因其双肾皮质和髓质充满很多薄壁的球型囊肿而得名，是一种常染色体显性遗传性疾病，囊肿的形成可能因胚胎期某些肾单位的集合管与远曲小管的连接失误所致。由于囊肿压迫肾单位，引起局部肾内梗阻，影响肾功能，常会缓慢地引起肾衰，占尿毒症病因的5%～10%，其发病率男女无明显差异，临床诊断率不高，常常误诊。一般40岁以后才出现症状，最常见的症状是胁腹病疼痛、血尿。多数病人会并发尿路感染，出现尿频、尿急、尿痛，75%患者有高血压，还可伴有肺、脾、胰、卵巢等囊肿。化验检查可发现程度不同的蛋白尿、血尿，晚期可出现贫血。具有决定意义的检查为静脉肾盂造影;而B超、CT、X线断层摄影、同位素肾扫描也可作为重要的辅助诊断手段。
