无论是遗传性多囊肾还是单纯性肾囊肿都属于是囊性肾病。囊性肾病隐匿性尤为突出,早期囊肿较小时,无症状容易被病人忽视。如多囊肾囊肿的形成来自肾小管退化,因此,肾小管功能特别容易受影响,肾浓缩水分的功能较不完全,患者不容易水肿,尿量也比较不会减少。蛋白尿一般不明显,贫血也较轻。正是多囊肾的这些发病特点,使人们放松对它的警惕,自然失治。多囊肾作为一种遗传性疾病,表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿,它们逐步长大,挤压肾组织,造成肾实质损害而发生肾功能异常,其发展过程也是相当隐蔽的,又因为其伴有着基因的改变,加上肾脏病本身病程长的特点,因此短期内多数难愈。
成人型多囊肾素有"早期带病,中年闹事"之誉。成人型多囊肾从出生就带有多发性囊肿,也有不少病人始终无临床表现,多囊肾随着年龄成长,肾皮质囊肿数量和大小逐渐增加和变大,一般到30岁以后才开始出现腰部不适,临床症状,特别提出一点:多囊肾的发病年龄越早,临床症状越重,发病年龄越晚,临床症状相对较轻,男性重于女性;约有30%多囊肾病人伴有多囊肝,但肝功能正常,也无任何症状。由于囊肿不断挤压肾脏,造成肾功能损伤,多囊肾病人出现症状后,一般发展到肾功能衰竭的时间平均为10年以上。一旦出现多囊肾肾功能不全或尿毒症,就更加难愈。