单链构象多态性分析
单链构象多态性分析(single-stranded conformational polymorphism, SSCP)是指人染色体基因组DNA中的单个核苷酸突变,引起突变前后DNA在变性条件下形成的单链在进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳时,由于碱基三维构象不同,导致迁移速度出现差异的检测方法。
多囊肾患者体内存在多个PKD基因突变,利用SSCP分析技术相对简单,可以灵敏地揭示发生在150- 200bpDNA上的点突变,对单个位点变异所致的致病基因突变检出率高。然而,由于PKD致病基因一致性和突变位点不固定性,SSCP检测方法仍有5% ~30%漏检率。