主要病变在锥体外系。运动障碍往往累及四肢与躯干,有不少患儿伴有听力和语言障碍。由于肌张力的强度和性质不断发生变化,从而产生不自主运动。肌张力越低,变化越大,不自主运动也就越频繁。由于颜面部肌肉不规则地局部收缩, 脸部常常有奇怪表情。全身肌群共同收缩不协调,使患儿难以保持某一姿势或稳定某一肢体。
各个关节出现过度活动,包裹关节的软组织显得松驰,特别是那些伴有间歇性紧张的患儿常有关节脱位的倾向。这类患儿呼吸异常和发音异常较常见。由于呼吸运动浅而且不规则,从而使发音动作与呼吸协调发生困难。情绪越紧张,协调性就越差,发音也就越困难。手足徐动型又分为以下三个亚型。
痉挛性手足徐动型:这类患儿既有手足徐动型的特点,又有痉挛型的特点,所以又称为高肌张力手足徐动型,也有称之为混合型。由于有痉挛的存在,使肌张力的波动减少,因此不自主动作相对不明显。通常,痉挛性共同收缩不同程度地出现在身体近端,而不自主运动倾向发生在身体的远端。
低肌张力手足徐动型:这些患儿常常表现为肌张力波动非常明显,从低肌张力到高肌张力来回变化。肌张力增高时,身体的近端往往以紧张性反射的形式发生痉挛,所以出现短暂的古怪姿势。而在身体的远端则出现幅度较大的不自主动作。痉挛过后,患儿又呈现低肌张力。这些患儿的颈部和肩部缺乏稳定性,因此头部控制发育迟缓,这样,必然导致整体运动功能发育的迟缓。